La demenza ad esordio giovanile: diagnosi e aspetti critici

Con l’espressione demenza giovanile (Young Onset Dementia, YOD) ci si riferisce a tutti i quadri di decadimento cognitivo impattante sulla vita quotidiana, che esordiscono prima dei 65 anni. La scelta di tale età come cut-off ha motivi psicosociali più che biologici: 65 anni, infatti, è l’età in cui in genere si va in pensione. Sebbene la demenza giovanile condivida molte caratteristiche con la demenza dell’età senile, essa ha delle peculiarità che richiedono attenzioni nella fase diagnostico-terapeutica.

Problematiche specifiche della demenza giovanile

• Le cause di demenza nei giovani sono differenti rispetto a quelle della demenza ad esordio nell’età senile.

L’Alzheimer resta anche in questo caso la causa più frequente, ma nella popolazione di età inferiore ai 65 anni la percentuale di casi attribuibili a tale malattia è minore (15-40% vs 50-70%). Inoltre, è più frequente riscontrare forme genetiche di Alzheimer, a trasmissione ereditaria. Nell’ambito delle demenze neurodegenerative, la demenza fronto-temporale e la malattia di Huntington (ereditaria) sono più frequenti nei giovani. Anche le demenze secondarie sono più comuni negli under-65. Tra esse rientrano: la demenza alcol-correlata; quella correlata all’HIV; la demenza nel contesto della sclerosi multipla; ed inoltre la demenza conseguente a trauma cranico e numerose forme di demenza attribuibili a cause metaboliche, immunologiche, neoplastiche, infettive, molte delle quali estremamente rare.

• I sintomi di esordio sono meno tipici.

Il deficit di memoria è meno comune come sintomo iniziale. La presentazione è molto più eterogenea e include depressione, cambiamenti caratteriali, disturbi dell’equilibrio, crisi epilettiche, disturbi della vista e del linguaggio, etc.

• Maggiori problematiche familiari e sociali.

Come detto, la diagnosi di demenza giovanile giunge quando la persona è ancora attiva da un punto di vista lavorativo. Questo può comportare problematiche di tipo assicurativo e previdenziale che incidono sia sul piano economico che psicologico della persona in causa. Inoltre, le disabilità provocate dalla malattia possono alterare gli equilibri familiari e le relazioni con amici e colleghi. I familiari, in particolare il partner, riferiscono: senso di incertezza, preoccupazione per il futuro dei figli; necessità di riorganizzare la quotidianità e i progetti per il futuro; senso di ansia e senso di abbandono da parte dei servizi assistenziali (in genere calibrati sui ritmi di vita di persone anziane e quindi poco compatibili con orari di lavoro/scuola). Infine, la demenza può avere un forte impatto negativo sulla possibilità di dedicarsi a hobby o attività abituali quotidiane.

Percorso diagnostico e specifiche necessità assistenziali

L’ampia gamma di possibili presentazioni cliniche e il fatto che una diagnosi di demenza è inaspettata per un soggetto giovane rendono spesso difficile e ritardata la diagnosi. Gli scenari clinici che potrebbero richiedere uno screening cognitivo in persona di mezza età includono:

• depressione o ansia resistenti al trattamento, soprattutto se la persona lamenta difficoltà cognitive soggettive;

• pazienti con preoccupazioni per disturbi di memoria o di pensiero, soprattutto se c’è una storia familiare di YOD (demenza giovanile);

• preoccupazione dei familiari per difficolta cognitive del paziente;

• cambiamenti comportamentali;

• abuso di alcol o droghe per almeno 5 anni;

• disturbi cognitivi in una persona positiva all’HIV;

• patologia neurologica progressiva nota;

• malattia sistemica cronica nota per causare demenza.

Il percorso diagnostico è simile a quello della “demenza senile”, ma dovrebbe includere anche dei test genetici, accompagnati da una consulenza genetica. Essa è utile nell’interpretazione dei risultati di questi test e offre alla persona e alla sua famiglia informazioni sulle possibili conseguenze per i figli.

Nonostante siano disponibili numerosi servizi di supporto per le persone con demenza, non sempre esse rispondono alle esigenze di un utente giovane. In questi casi, infatti, diventa molto importante il supporto psicologico sia per la persona che per la sua famiglia, per meglio affrontare la diagnosi e le sue conseguenze. È, inoltre, importante supportare la persona e la famiglia con informazioni chiare e complete. Infine, sarebbe importante ampliare i servizi e le attività calibrate specificamente per le persone che hanno una demenza a esordio precoce.

Giulia D’alvano

Dott.ssa in medicina e chirurgia